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“系統(tǒng)生物學之父”胡德：大數據驅動的健康將革新醫(yī)療范式
[所屬分類:行業(yè)動態(tài)] [發(fā)布時間:2024-9-12] [發(fā)布人:楊曉燕] [閱讀次數:] [返回]
“系統(tǒng)生物學之父”胡德：大數據驅動的健康將革新醫(yī)療范式
作者：曹年潤 來源：澎湃新聞
山東拓普生物工程有限公司 http://www.jinhuabanruo.cn
“利用每個人的基因組學圖譜和表型組學測量來生成一個獨特的‘可操作的可能性’列表。在大多數情況下，這些積極主動的行為，經過臨床研究驗證，將優(yōu)化健康，或防止/阻止軀體和大腦從健康向疾病的演變。當疾病演化發(fā)生時，全面的、整體的和數據驅動的方法將為精準醫(yī)療應對提供信息，即利用大規(guī)模數據分析為每個個體提供有效的治療建議。”
“醫(yī)療健康的發(fā)展已經來到一個臨界點。在過去以疾病為中心的醫(yī)療模式之下，我們針對疾病的癥狀進行治療，這種模式存在巨大局限性。實際上，疾病很早就已經出現了�，F在我們有機會在疾病發(fā)病前就把它檢測出來，在它還沒有造成人體的損傷時就把它解決掉。我們現在有能力改變現有的醫(yī)學模式，轉換成新的范式。如今我們可以獲得豐富的資源，利用大規(guī)模人群隊列的數據來提供令人信服的證據，持續(xù)推進醫(yī)療保健的改革�！�
2024年9月7日，由中華人民共和國科學技術部和上海市人民政府共同主辦的2024年浦江創(chuàng)新論壇（第十七屆）在張江科學會堂舉行，美國國家科學院、美國國家工程院、美國國家醫(yī)學院、美國藝術與科學院四院院士及中國科學院外籍院士勒羅伊·胡德（Leroy Hood，曾用中文譯名萊諾·伊·胡德）在會議期間接受媒體采訪時表達了上述觀點。
在當日舉行的“國際人類表型組：表型組與精準醫(yī)學”專題論壇上，國際人類表型組計劃系列叢書《科學驅動的全面健康時代》首次發(fā)布。該書的作者是胡德和美國系統(tǒng)生物學研究所教授、Thorne HealthTech公司首席科學官內森·普賴斯（Nathan Price）。
胡德是自動DNA測序技術的領軍人物之一。1986年，他發(fā)明了世界上第一臺DNA自動測序儀，這個機器使人類基因組測序成為了可能，從而催生了基因時代。他還開發(fā)了一系列突破性科學儀器，包括第一臺氣相蛋白質測序儀（1982年）、DNA合成儀（1983年）、肽合成儀（1984年）等。20世紀80年代，因為在免疫多樣性方面的研究，他獲得了被稱為“諾獎風向標”的拉斯克基礎醫(yī)學研究獎。他也是人類基因組計劃的關鍵人物之一，他認為，表型組研究能帶來大數據驅動的健康，最終實現早期預防、個性化治療的目標。
從“以疾病為中心”到“以健康為中心”
胡德被譽為“系統(tǒng)生物學之父”。近年來，他提出了“P4醫(yī)學”的概念，即一種預測性（predictive）、預防性（preventive）、個性化（personalized）和參與性（participatory）的醫(yī)學——這是他對未來醫(yī)學的愿景�！拔覀兊纳眢w是一個‘集合了眾多系統(tǒng)的系統(tǒng)’（system of systems），疾病在身體某處引起的異常反應可能會導致另一區(qū)域看似不相關的問題。將人體狀態(tài)二元分類為‘健康’（不需要醫(yī)療服務）或‘疾病’（需要醫(yī)療服務）對我們并沒有什么好處。然而，這恰恰是如今醫(yī)療保健系統(tǒng)的構建方式。”胡德在書中寫道。
在書中，胡德提出了“科學驅動的全面健康”的理念，將人體視為一個復雜的而又內在相互關聯的整體，通過現代科技的人體精密測量技術收集縱向、動態(tài)的數據，生成個人的密集動態(tài)數據云，通過人群數據與個人數據來開發(fā)個性化健康方案。
這將引領醫(yī)療保健系統(tǒng)向“以健康為中心”轉變，產生一種新的醫(yī)療標準�！袄妹總�人的基因組學圖譜和表型組學測量來生成一個獨特的‘可操作的可能性’列表。在大多數情況下，這些積極主動的行為，經過臨床研究驗證，將優(yōu)化健康，或防止/阻止軀體和大腦從健康向疾病的演變。當疾病演化發(fā)生時，全面的、整體的和數據驅動的方法將為精準醫(yī)療應對提供信息，即利用大規(guī)模數據分析為每個個體提供有效的治療建議�！焙聦懙馈�
但實現這種愿景是非常困難的，胡德并不諱言這一點，“如果不困難，就不會是革命性的。”他在書中指出，“P4醫(yī)學”的前3個“P”是由科學驅動的，而第4個“P”，即參與性，是心理學、社會學和經濟學上的挑戰(zhàn)，亦是“21世紀醫(yī)學面臨的最大挑戰(zhàn)”。他相信，實現這種愿景所必需的主要行動將在未來15-20年內完成。
在接受媒體采訪時，胡德呼吁加強科學研究的國際交流與合作�！敖】祽撌瞧樟_大眾的，是每個人都應該享受的權利。所以應該盡可能地交換關于健康科研的信息，這樣能夠有效地促進和改變每個人的健康狀態(tài)。在健康這樣的科學議題上，各國政府應當加強合作，促進交流，來加速數據驅動的巨大的健康機遇。”
國際人類表型組研究的中國進展
國際人類表型組研究計劃是實現“以健康為中心”的醫(yī)療保健體系的重要路徑之一。2018年，復旦大學校長金力院士、胡德院士、英國醫(yī)學科學院院士杰里米·尼克爾森（Jeremy Nicholson）共同在上海發(fā)起了國際人類表型組研究協作組，標志著人類表型組國際大科學計劃在科學界實質性啟動。目前，已有來自20個國家的24位領軍學者團隊加入。
據了解，表型組是指生物體從胚胎發(fā)育到成長、衰老、死亡過程中所有生物學性狀的集合，是基因與環(huán)境及兩者互作的產物。人類表型組是人類基因組之后揭示人類生命奧秘的又一關鍵，人類表型組計劃的最重要目標就是對大規(guī)模人群隊列開展跨尺度、全周期的人體系統(tǒng)精密測量，來探尋疾病與環(huán)境、表型之間的關聯，“拼出”全人類的生命奧秘的完整“拼圖”，創(chuàng)造改善人類健康的新范式。
金力在為《科學驅動的全面健康時代》所作的序中介紹了中國的表型組研究進展：“我們在上海市的支持下，經過5年的布局與發(fā)展，建成了全球首個跨尺度、多維度、一站式人類
表型組精密測量平臺，可一站式集成測量從微觀的蛋白質組、代謝組、核酸組、細胞組到宏觀的生物醫(yī)學影像、人體外觀、皮膚、睡眠、生物電、心理等二十三類不同尺度的表型。利用表型組精密測量平臺，我們完成了全球第一個覆蓋表型指標最多、規(guī)模最大的健康人群表型組學縱向隊列，已有超過千人每人接受測量了超2.4萬個表型指標。基于這個自然人群深度表型組隊列數據，我們繪制出第一張人類表型組導航圖，發(fā)現150余萬個表型之間的強關聯，其中約39%為跨尺度關聯，且大部分是科學界首次發(fā)現。這張全景導航圖可以為表型組學研究提供大量多維度、跨尺度的關聯信息，指導新型表型調控機制的發(fā)掘與驗證。在我們推進中國人群表型組研究工作的同時，中方團隊還研發(fā)了全球第一套多組學標準物質‘中華家系1號’，開創(chuàng)了生物醫(yī)學‘度量衡’新體系，為全球推進人類表型組計劃奠定堅實的基礎�！�
對于大數據驅動健康的模式，公眾可能生發(fā)的一個疑問是：如何確保數據流通的安全性？胡德告訴澎湃科技，研究者主要從參與試驗的個體中收集兩類數據，一類是基因組數據，它是公認的敏感數據，可以直接定位到個人。另一類是表型組數據，它們不是很敏感的數據。2015年到2019年，他創(chuàng)立了一家公司，招募到了5000名的試驗參與者，收集了他/她們的基因組和表型組數據，形成了一個數據庫。他們采用的方法是把數據與個體本身分離，即“去標簽化”，再進行數據分析，然后把分析結果返回給醫(yī)生。除了醫(yī)生，沒有人知道這些數據是誰的。因此，對于保護數據安全，胡德提出了兩種方式：去標簽化，以及良好的安全系統(tǒng)——一個能夠防止99%以上入侵的系統(tǒng)�！斑@也是中國的團隊正在做的�！�
該書的譯者之一、上海國際人類表型組研究院數字健康研究所執(zhí)行所長丁國徽在該書的前言中介紹，其團隊以國際人類表型組計劃一期產生的數據為基礎，構建人類表型組通用數據模型，制定良好的數據治理規(guī)范，為健康數據交互和質量控制提供解決方案，并已經根據安全合規(guī)的要求，推動數據要素化人群生物數據標準體系和安全機制建設，設計了下一代生物醫(yī)學數據基礎設施。
（本文內容來源于網絡，版權歸原作者所有，如有侵權可后臺聯系刪除。）
作者：曹年潤 來源：澎湃新聞
山東拓普生物工程有限公司 http://www.jinhuabanruo.cn
“利用每個人的基因組學圖譜和表型組學測量來生成一個獨特的‘可操作的可能性’列表。在大多數情況下，這些積極主動的行為，經過臨床研究驗證，將優(yōu)化健康，或防止/阻止軀體和大腦從健康向疾病的演變。當疾病演化發(fā)生時，全面的、整體的和數據驅動的方法將為精準醫(yī)療應對提供信息，即利用大規(guī)模數據分析為每個個體提供有效的治療建議。”
“醫(yī)療健康的發(fā)展已經來到一個臨界點。在過去以疾病為中心的醫(yī)療模式之下，我們針對疾病的癥狀進行治療，這種模式存在巨大局限性。實際上，疾病很早就已經出現了�，F在我們有機會在疾病發(fā)病前就把它檢測出來，在它還沒有造成人體的損傷時就把它解決掉。我們現在有能力改變現有的醫(yī)學模式，轉換成新的范式。如今我們可以獲得豐富的資源，利用大規(guī)模人群隊列的數據來提供令人信服的證據，持續(xù)推進醫(yī)療保健的改革�！�
2024年9月7日，由中華人民共和國科學技術部和上海市人民政府共同主辦的2024年浦江創(chuàng)新論壇（第十七屆）在張江科學會堂舉行，美國國家科學院、美國國家工程院、美國國家醫(yī)學院、美國藝術與科學院四院院士及中國科學院外籍院士勒羅伊·胡德（Leroy Hood，曾用中文譯名萊諾·伊·胡德）在會議期間接受媒體采訪時表達了上述觀點。
在當日舉行的“國際人類表型組：表型組與精準醫(yī)學”專題論壇上，國際人類表型組計劃系列叢書《科學驅動的全面健康時代》首次發(fā)布。該書的作者是胡德和美國系統(tǒng)生物學研究所教授、Thorne HealthTech公司首席科學官內森·普賴斯（Nathan Price）。
胡德是自動DNA測序技術的領軍人物之一。1986年，他發(fā)明了世界上第一臺DNA自動測序儀，這個機器使人類基因組測序成為了可能，從而催生了基因時代。他還開發(fā)了一系列突破性科學儀器，包括第一臺氣相蛋白質測序儀（1982年）、DNA合成儀（1983年）、肽合成儀（1984年）等。20世紀80年代，因為在免疫多樣性方面的研究，他獲得了被稱為“諾獎風向標”的拉斯克基礎醫(yī)學研究獎。他也是人類基因組計劃的關鍵人物之一，他認為，表型組研究能帶來大數據驅動的健康，最終實現早期預防、個性化治療的目標。
從“以疾病為中心”到“以健康為中心”
胡德被譽為“系統(tǒng)生物學之父”。近年來，他提出了“P4醫(yī)學”的概念，即一種預測性（predictive）、預防性（preventive）、個性化（personalized）和參與性（participatory）的醫(yī)學——這是他對未來醫(yī)學的愿景�！拔覀兊纳眢w是一個‘集合了眾多系統(tǒng)的系統(tǒng)’（system of systems），疾病在身體某處引起的異常反應可能會導致另一區(qū)域看似不相關的問題。將人體狀態(tài)二元分類為‘健康’（不需要醫(yī)療服務）或‘疾病’（需要醫(yī)療服務）對我們并沒有什么好處。然而，這恰恰是如今醫(yī)療保健系統(tǒng)的構建方式。”胡德在書中寫道。
在書中，胡德提出了“科學驅動的全面健康”的理念，將人體視為一個復雜的而又內在相互關聯的整體，通過現代科技的人體精密測量技術收集縱向、動態(tài)的數據，生成個人的密集動態(tài)數據云，通過人群數據與個人數據來開發(fā)個性化健康方案。
這將引領醫(yī)療保健系統(tǒng)向“以健康為中心”轉變，產生一種新的醫(yī)療標準�！袄妹總�人的基因組學圖譜和表型組學測量來生成一個獨特的‘可操作的可能性’列表。在大多數情況下，這些積極主動的行為，經過臨床研究驗證，將優(yōu)化健康，或防止/阻止軀體和大腦從健康向疾病的演變。當疾病演化發(fā)生時，全面的、整體的和數據驅動的方法將為精準醫(yī)療應對提供信息，即利用大規(guī)模數據分析為每個個體提供有效的治療建議�！焙聦懙馈�
但實現這種愿景是非常困難的，胡德并不諱言這一點，“如果不困難，就不會是革命性的。”他在書中指出，“P4醫(yī)學”的前3個“P”是由科學驅動的，而第4個“P”，即參與性，是心理學、社會學和經濟學上的挑戰(zhàn)，亦是“21世紀醫(yī)學面臨的最大挑戰(zhàn)”。他相信，實現這種愿景所必需的主要行動將在未來15-20年內完成。
在接受媒體采訪時，胡德呼吁加強科學研究的國際交流與合作�！敖】祽撌瞧樟_大眾的，是每個人都應該享受的權利。所以應該盡可能地交換關于健康科研的信息，這樣能夠有效地促進和改變每個人的健康狀態(tài)。在健康這樣的科學議題上，各國政府應當加強合作，促進交流，來加速數據驅動的巨大的健康機遇。”
國際人類表型組研究的中國進展
國際人類表型組研究計劃是實現“以健康為中心”的醫(yī)療保健體系的重要路徑之一。2018年，復旦大學校長金力院士、胡德院士、英國醫(yī)學科學院院士杰里米·尼克爾森（Jeremy Nicholson）共同在上海發(fā)起了國際人類表型組研究協作組，標志著人類表型組國際大科學計劃在科學界實質性啟動。目前，已有來自20個國家的24位領軍學者團隊加入。
據了解，表型組是指生物體從胚胎發(fā)育到成長、衰老、死亡過程中所有生物學性狀的集合，是基因與環(huán)境及兩者互作的產物。人類表型組是人類基因組之后揭示人類生命奧秘的又一關鍵，人類表型組計劃的最重要目標就是對大規(guī)模人群隊列開展跨尺度、全周期的人體系統(tǒng)精密測量，來探尋疾病與環(huán)境、表型之間的關聯，“拼出”全人類的生命奧秘的完整“拼圖”，創(chuàng)造改善人類健康的新范式。
金力在為《科學驅動的全面健康時代》所作的序中介紹了中國的表型組研究進展：“我們在上海市的支持下，經過5年的布局與發(fā)展，建成了全球首個跨尺度、多維度、一站式人類
表型組精密測量平臺，可一站式集成測量從微觀的蛋白質組、代謝組、核酸組、細胞組到宏觀的生物醫(yī)學影像、人體外觀、皮膚、睡眠、生物電、心理等二十三類不同尺度的表型。利用表型組精密測量平臺，我們完成了全球第一個覆蓋表型指標最多、規(guī)模最大的健康人群表型組學縱向隊列，已有超過千人每人接受測量了超2.4萬個表型指標。基于這個自然人群深度表型組隊列數據，我們繪制出第一張人類表型組導航圖，發(fā)現150余萬個表型之間的強關聯，其中約39%為跨尺度關聯，且大部分是科學界首次發(fā)現。這張全景導航圖可以為表型組學研究提供大量多維度、跨尺度的關聯信息，指導新型表型調控機制的發(fā)掘與驗證。在我們推進中國人群表型組研究工作的同時，中方團隊還研發(fā)了全球第一套多組學標準物質‘中華家系1號’，開創(chuàng)了生物醫(yī)學‘度量衡’新體系，為全球推進人類表型組計劃奠定堅實的基礎�！�
對于大數據驅動健康的模式，公眾可能生發(fā)的一個疑問是：如何確保數據流通的安全性？胡德告訴澎湃科技，研究者主要從參與試驗的個體中收集兩類數據，一類是基因組數據，它是公認的敏感數據，可以直接定位到個人。另一類是表型組數據，它們不是很敏感的數據。2015年到2019年，他創(chuàng)立了一家公司，招募到了5000名的試驗參與者，收集了他/她們的基因組和表型組數據，形成了一個數據庫。他們采用的方法是把數據與個體本身分離，即“去標簽化”，再進行數據分析，然后把分析結果返回給醫(yī)生。除了醫(yī)生，沒有人知道這些數據是誰的。因此，對于保護數據安全，胡德提出了兩種方式：去標簽化，以及良好的安全系統(tǒng)——一個能夠防止99%以上入侵的系統(tǒng)�！斑@也是中國的團隊正在做的�！�
該書的譯者之一、上海國際人類表型組研究院數字健康研究所執(zhí)行所長丁國徽在該書的前言中介紹，其團隊以國際人類表型組計劃一期產生的數據為基礎，構建人類表型組通用數據模型，制定良好的數據治理規(guī)范，為健康數據交互和質量控制提供解決方案，并已經根據安全合規(guī)的要求，推動數據要素化人群生物數據標準體系和安全機制建設，設計了下一代生物醫(yī)學數據基礎設施。
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